М'язова Дистрофія Дюшена — це рідкісна спадкова хвороба, при якій у дитини немає важливого білка — дистрофіну. Він працює як «армування» у м’язах: тримає їх міцними й захищає від руйнування.
Без дистрофіну м’язи швидко слабшають; дитині стає важко бігати, ходити сходами, вставати з підлоги; поступово м’язи втрачають силу, і дитина може втратити здатність ходити; з часом слабшають не тільки руки й ноги, а й серце та дихальні м’язи, що є найнебезпечнішим.
Найчастіше хворіють хлопчики (1 з 3 500–5 000 у світі), адже захворювання зчеплене з Х-хромосомою, яку вони отримують від мами-носія. Дівчатка зазвичай є лише «носіями» гена і хворіють тільки при нетиповому порушенні Х-хромосом.
Сьогодні при дистрофії Дюшена (DMD) не існує ліків, які повністю виліковують хворобу, але є методи, що можуть уповільнити прогресування і покращити якість життя дитини.
Майбутнєю терапією все частіше називають поєднання генної і клітинної терапії:
- генна терапія — щоб «полагодити» вироблення дистрофіну,
- клітинна терапія — щоб зменшити ускладнення і підтримати м’язи.
Зупинимося на методах і дослідженнях, які вже існують у світі.
Медикаментозна терапія
- Стероїди (преднізон, дефлазакорт). Найбільш поширене лікування, яке допомагає зберігати силу м’язів і відтерміновує втрату ходи.
- Givinostat (затверджений у 2024 р. в США та ЄС). Це перший нестероїдний препарат, який уповільнює руйнування м’язів.
Генна терапія
- Exon-skipping препарати (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen)
Дозволяють «пропустити» пошкоджений відрізок ДНК і відновити частковий синтез дистрофіну. - Генна терапія Elevidys (delandistrogene moxeparvovec)
У 2023 FDA дозволило її застосування у дітей - в м’язи вводять копію гена для вироблення міні-дистрофіну. Але є суперечки щодо безпеки та доступності.
Клітинна терапія
- Пуповинна кров, Мезенхімальні стовбурові клітини (МСК) з пуповини, плаценти, кісткового мозку, жиру як підтримувальний метод:
✔зменшують запалення і фіброз,
✔ підтримують серцеву та дихальну функцію,
✔ уповільнюють прогресування симптомів - ✔ стимулюють виробку власних стовбурових клітин в тілі пацієнта
Але: вони не відновлюють вироблення дистрофіну.
- У 2024-2025 роках з’явилися результати pre-clinical і клінічних досліджень DEC-терапії, зокрема DT-DEC01. Цей підхід заснований на злитті м’язових клітин здорового донора та пацієнта з DMD без генетичної модифікації чи вірусного втручання, що потенційно робить його безпечнішим. У доклінічних моделях відзначалися покращення експресії дистрофіну та функції серцевих, дихальних і скелетних м’язів.
Підтримка та стимуляція власних стовбурових клітин (ліки-модулятори)
- У 2024 році дослідники з McGill University представили препарат K884, який стимулює регенерацію м’язових стовбурових клітин незалежно від генетичного типу мутації.
Звичайно, для Гемафонду найцікавішими є дослідження, пов'язані з «чистими», незміненими стовбуровими клітинами. В наших лабораторіях ми отримуємо такі клітини з пуповинної крові, пуповини і плаценти, а також з тканин дорослих пацієнтів – з жиру, шкіри, волосяних фолікулів, слизових.
За рахунок чого працюють стовбурові клітини при дистрофії Дюшена?
- Імуномодулююча дія
- Мезенхімальні стовбурові клітини (МСК) пригнічують хронічне запалення, яке супроводжує руйнування м’язів при DMD
- Це сповільнює розвиток фіброзу і втрату м’язових волокон
- Секреторна активність (paracrine effect)
- МСК виділяють фактори росту (VEGF, HGF, IGF-1), цитокіни та екзосоми, що стимулюють регенерацію м’язових клітин
- Вони активують власні м’язові стовбурові клітини (satellite cells) пацієнта, допомагаючи їм відновлювати пошкоджені м’язи
- Антифібротичний ефект
- У DMD прогресування пов’язане не лише з втратою м’язових волокон, а й із заміною їх сполучною тканиною (фіброз)
- МСК зменшують цей процес, зберігаючи більше функціональної м’язової маси
- Нейропротекція та підтримка серця
- У пацієнтів з DMD часто розвивається кардіоміопатія
- Експериментальні дані показують, що клітини з пуповинної крові, пуповини та плаценти можуть покращувати функцію міокарда завдяки ангіогенезу та захисту кардіоміоцит
Досвід клінічних і доклінічних досліджень
Клінічні дослідження (невеликі пілотні, зокрема у Китаї, США, Італії, Польщі, Панамі) показали:
- Інфузії МСК з пуповини та плаценти у пацієнтів з дистрофією Дюшена були безпечними.
- Спостерігали: стабілізацію або уповільнення втрати функції (хода, рухливість рук), покращення стану за шкалами моторики; покращення дихальної та серцевої функції.
- Але: ефект був підтримувальний, а не відновлювальний – м’язи не починали виробляти дистрофін, лише зменшувалося прогресування.
- Необхідні пожиттєві повторні ін'єкції стовбурових клітин
Джерела: Міогенний ефект клітин пуповинної крові
Досвід Гемафонду
Наразі ми маємо кілька пацієнтів, які отримують ін'єкції фракції пуповинної крові або мезенхімальних стовбурових клітин із пуповини раз на пів року-рік. Доза і частота застосування клітин підбираються індивідуально і безпосередньо залежать від віку і тяжкості симптомів.
Ефекти дуже індивідуальні: в одних дітей батьки відзначають явне покращення, в інших - лише стабілізацію без погіршення.
Батьки відзначають після клітинної терапії у дітей:
- Більша витривалість у побуті - діти могли довше самостійно ходити, менше втомлювалися під час підйому сходами
- Покращення рухових навичок - легше вставали з підлоги, довше зберігали здатність ходити чи самостійно вставати з положення сидячи
- Стабілізація стану - батьки відзначали, що після інфузій не було такого швидкого погіршення, як очікували лікарі.
- Менше скарг на м’язові болі та судоми
- Покращення настрою і загальної активності дитини (часто батьки описують як «більше сил для гри»)
Як зменшити вирогідність передачи захворювання при плануванні дитини?
- Пройдіть генетичне консультування ще до вагітності, особливо, якщо в родині вже були випадки захворювання
2. Зверніться до генетика і клініки репродуктології, щоб підвищити шанс народження здорової дитини
3. Збережіть цінні стовбурові клітини з пуповинної крові, пуповини і плаценти при народженні дитини
Пам’ятайте: раннє виявлення ризиків дає більше варіантів вибору і впевненості у майбутньому.
Записатися на консультацію з приводу клітинної терапії можна за телефоном +38 098 4960926 або електронною поштою client@hemafund.com