Мышечная дистрофия Дюшена – это редкая наследственная болезнь, при которой у ребенка нет важного белка – дистрофина. Он работает как «армирование» в мышцах: держит их крепкими и защищает от разрушения.

Без дистрофина мышцы быстро слабеют; ребенку становится тяжело бегать, ходить по лестнице, вставать с пола; постепенно мышцы теряют силу, и ребенок может утратить способность ходить; со временем ослабевают не только руки и ноги, но и сердце и дыхательные мышцы.

Чаще болеют мальчики (1 из 3 500-5 000 в мире), ведь заболевание сцеплено с Х-хромосомой. Передает заболевание сыновьям мама. Девочки обычно являются только «носителями» гена и болеют только при нетипичном нарушении Х-хромосом.

Сегодня при дистрофии Дюшена (DMD) не существует лекарств, полностью излечивающих болезнь, но есть методы, которые могут замедлить прогрессирование и улучшить качество жизни ребенка.

Будущей терапией все чаще называют сочетание генной и клеточной терапии:

• генная терапия – чтобы «начинить» выработку дистрофина,
• клеточная терапия – чтобы уменьшить осложнения и поддержать мышцы.

Остановимся на уже существующих в мире методах и исследованиях.

Медикаментозная терапия

• Стероиды (преднизон, дефлазакорт). Наиболее распространено лечение, которое помогает сохранять силу мышц и откладывает потерю походки.
• Givinostat (утвержден в 2024 г. в США и ЕС). Это первый нестероидный препарат, замедляющий разрушение мышц.

Генная терапия

• Exon-skipping препараты (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen) позволяют пропустить поврежденный отрезок ДНК и восстановить частичный синтез дистрофина.
• Генная терапия Elevidys (delandistrogene moxeparvovec). В 2023 году FDA позволило ее применение у детей – в мышцы вводят копию гена для выработки мини-дистрофина. Но есть споры по безопасности и доступности.

Клеточная терапия

• Пуповинная кровь, Мезенхимальные стволовые клетки (МСК) из пуповины, плаценты, костного мозга, жира как поддерживающий метод:
  ✔уменьшают воспаление и фиброз,
  ✔ поддерживают сердечную и дыхательную функцию,
  ✔ замедляют прогрессирование симптомов
  ✔ стимулируют выработку собственных стволовых клеток в теле пациента
  Но: они не восстанавливают выработку дистрофина.
• В 2024–2025 годах появились результаты pre-clinical и клинических исследований DEC-терапии, в частности DT-DEC01. Этот подход основан на слиянии мышечных клеток здорового донора и пациента с DMD без генетической модификации или вирусного вмешательства, что потенциально делает его более безопасным. В доклинических моделях отмечалось улучшение экспрессии дистрофина и функции сердечных, дыхательных и скелетных мышц.

Поддержка и стимуляция стволовых клеток (лекарства-модуляторы)

В 2024 году исследователи из McGill University представили препарат K884, стимулирующий регенерацию мышечных стволовых клеток независимо от генетического типа мутации.
Конечно, для Гемафонда наиболее интересны исследования, связанные с «чистыми», неизмененными стволовыми клетками. В наших лабораториях мы получаем такие клетки из пуповинной крови, пуповины и плаценты, а также из тканей взрослых пациентов – из жира, кожи, волосяных фолликулов, слизистых.

За счет чего работают стволовые клетки при дистрофии Дюшена?

1. Иммуномодулирующее действие
Мезенхимальные стволовые клетки (МСК) ингибируют хроническое воспаление, сопровождающее разрушение мышц при DMD. Это замедляет развитие фиброза и утрату мышечных волокон.
2. Секреторная активность (paracrine effect)
МСК выделяют факторы роста (VEGF, HGF, IGF-1), цитокины и экзосомы, стимулирующие регенерацию мышечных клеток. Они активируют собственные мышечные стволовые клетки (satellite cells) пациента, помогая им восстанавливать поврежденные мышцы.
3. Антифибротический эффект
У DMD прогрессирование связано не только с потерей мышечных волокон, но и с заменой их соединительной тканью (фиброз). МСК уменьшают этот процесс, сохраняя больше функциональной мышечной массы
4. Нейропротекция и поддержка сердца
У пациентов с DMD часто развивается кардиомиопатия. Экспериментальные данные показывают, что клетки из пуповинной крови, пуповины и плаценты могут улучшать функцию миокарда благодаря ангиогенезу и защите кардиомиоцита.

Опыт клинических и доклинических исследований

Клинические исследования (небольшие пилотные, в частности в Китае, США, Италии, Польше, Панаме) показали:

• Инфузии МСК по пуповине и плаценты у пациентов с дистрофией Дюшена были безопасными.
• Наблюдали: стабилизацию или замедление потери функции (ходьба, подвижность рук), улучшение состояния по шкалам моторики; улучшение дыхательной и сердечной функции.
• Но: эффект был поддерживающий, а не восстанавливающий – мышцы не начинали производить дистрофин, только уменьшалось прогрессирование.
• Необходимы пожизненные повторные инъекции стволовых клеток

Источники: Міогенний ефект клітин пуповинної крові

Використання мезенхімальних стовбурових клітин, отриманих з пуповини, у пацієнтів з м'язовими дистрофіями.

Безпека та переносимість мезенхімальних стовбурових клітин, отриманих з желеподібного методу Вартона, для пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшенна

Опыт Гемафонда

Сейчас у нас есть несколько пациентов, получающих инъекции фракции пуповинной крови или мезенхимальных стволовых клеток из пуповины раз в полгода-год. Доза и частота применения клеток подбираются индивидуально и напрямую зависят от возраста и тяжести симптомов.

Эффекты очень индивидуальны: у одних детей родители отмечают явное улучшение, у других – только стабилизацию без ухудшения.

Родители отмечают после клеточной терапии у детей:

• Большая выносливость в быту – дети могли дольше самостоятельно ходить, меньше уставали во время подъема по лестнице
• Улучшение двигательных навыков – легче вставали с пола, дольше сохраняли способность ходить или самостоятельно вставать из положения сидя
• Стабилизация состояния – родители отмечали, что после инфузий не было такого быстрого ухудшения, как ожидали врачи
• Меньше жалоб на мышечные боли и судороги
• Улучшение настроения и общей активности ребенка (часто родители описывают как «больше сил для игры»)

Как снизить вероятность передачи заболевания при планировании ребенка?

1. Пройдите генетическое консультирование еще до беременности, особенно если в семье уже были случаи заболевания
2. Обратитесь к генетику и клинике репродуктологии, чтобы повысить шанс рождения здорового ребенка
3. Сохраните ценные стволовые клетки из пуповинной крови, пуповины и плаценты при рождении ребенка

Помните, что раннее выявление рисков дает больше вариантов выбора и уверенности в будущем.

Записатися на консультацію з приводу клітинної терапії можна за телефоном +38 098 4960926 або електронною поштою client@hemafund.com