Чому діагноз спінальна м'язова атрофія (СМА) так лякає майбутніх батьків?

Спінальна м'язова атрофія (СМА) - це один з тих діагнозів, про які більшість майбутніх батьків дізнаються з новин чи благодійних зборів. Через високу вартість лікування та важкість перебігу ця хвороба викликає виправданий страх. Проте сучасна генетика дозволяє не жити в невизначеності, а завчасно перевірити ризики ще до настання вагітності.

Розбираємося, чому СМА виникає у зовні здорових батьків і як простий генетичний аналіз допомагає захистити майбутню дитину.

Чому спінальна м'язова атрофія (СМА) викликає таку тривогу у вагітних?

1. Приховане носійство: люди, які є носіями дефектного гена СМА, абсолютно здорові і не мають жодних симптомів. Вони можуть навіть не здогадуватися, що в їхньому роду є генетична мутація. Тому народження хворої дитини стає несподіванкою для більшості батьків.
2. Висока частота носійства: за статистикою, приблизно кожен 40-50-й мешканець планети є прихованим носієм мутації в гені SMN1.
3. Важкість хвороби: при СМА через дефіцит білка поступово гинуть мотонейрони спинного мозку. Це призводить до втрати здатності рухатися, ковтати та самостійно дихати.

Як успадковується спінальна м'язова атрофія СМА?

СМА успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що дитина народжується з хворобою лише тоді, коли обоє батьків є носіями мутації в гені SMN1. При цьому імовірність народження хворої дитини - 25%. Імовірність народження здорової дитини - 75% (із них 50% випадків - дитина-носій, 25% - повністю здорова дитина без мутації).

Якщо носієм є лише один із батьків, дитина не захворіє на СМА (хоча може успадкувати носійство).

Чи можна перевіритися до вагітності на ризики народження дитини з СМА?

Так, і це найкраще рішення при плануванні сім'ї. Сучасний скринінг на приховане носійство СМА - це простий ДНК-тест (за зразком венозної крові), який визначає кількість копій гена SMN1. 

Пройти генетичний скринінг на етапі планування і отримати консультацію генетика можна у генетичному центрі професора Микитенко

Як це працює на практиці? І що робити, якщо обоє батьків - носії мутації?

Зазвичай спочатку аналіз здає один з батьків - жінка або чоловік:

• Якщо людина не є носієм мутації, ризик народження дитини зі СМА в цій парі практично зводиться до нуля.
• Якщо виявлено носійство, аналіз обов'язково здає другий партнер.

Якщо обоє батьків – носії: це не вирок і не привід відмовлятися від батьківства. Навіть при цьому імовірність народження хворої дитини при природному зачатті - 25%. Знаючи про ризик завчасно, пара має декілька шляхів:

• ЕКЗ (штучне запліднення) з ПГД (преімплантаційною генетичною діагностикою). Генетична перевірка ембріонів до перенесення в матку дозволяє обрати здоровий ембріон для вагітності.
• Природна вагітність і вчасна пренатальна діагностика: перевірка здоров'я плода на ранніх термінах вагітності (біопсія хоріона або амніоцентез). При такому підході та виявленні патології в ембріона батьки опиняються перед важким вибором - народити хвору дитину або перервати вагітність

З жовтня 2022 року в Україні скринінг на СМА входить до обов'язкового розширеного неонатального скринінгу новонароджених.

На 48–72 годину життя немовляти (у пологовому будинку) медичні працівники беруть кілька крапель капілярної крові з п'ятки дитини на спеціальний тест-бланк (суха крапля крові). Загалом розширений скринінг включає 21 рідкісне генетичне захворювання, серед яких є й Спінальна м'язова атрофія (СМА). Дослідження є повністю безоплатним для батьків, його фінансує держава через Програму медичних гарантій.

Які методи лікування спінальної м'язової атрофії (СМА) існують?

Сучасна медицина має три основні схвалені препарати (Золгенсма, Спінраза, Рисдиплам), які працюють із першопричиною - геном SMN1 або з його резервним геном – SMN2. Головним завданням препаратів є продукування здорового білка. Здоровий ген починає працювати паралельно з пошкодженим геном. Звичайно, не кожний пацієнт реагує на таке лікування, але результати генної терапії – найбільш обнадійливі.

Чи можуть стовбурові клітини покращити стан хворих на СМА?

Жодні стовбурові клітини не здатні прибрати першопричину – генетичну мутацію. Клінічні спостереження та невеликі фази досліджень застосування стовбурових клітин (переважно мезенхімальних стовбурових клітин - МСК, а також мононуклеарних клітин кісткового мозку чи пуповинної крові) при СМА фіксують помірні або тимчасові функціональні покращення. Тому вважається, що стовбурові клітини є сенс застосовувати одночасно з отриманням основного лікування чи під час очікування на нього для часткового відновлення втрачених функцій.

Які саме покращення фіксуються в публікаціях?

• Поліпшення контролю голови та верхніх кінцівок: збільшення обсягу довільних рухів у кистях, передпліччях, можливість утримувати голову на кілька секунд довше під час тракції чи лежачи на животі.
• Підвищення м'язового тонусу та сили (за шкалами CHOP-INTEND / HFMSE): у частині спостережень відзначають приріст на кілька балів за шкалою оцінки рухових функцій у немовлят (CHOP-INTEND), що свідчить про зниження вираженості генералізованої гіпотонії.
• Покращення дихальної функції та стабілізація оксигенації: зменшення частоти епізодів задишки, збільшення тривалості періодів без респіраторної підтримки (або зменшення потреби в неінвазивній вентиляції легень на ранніх стадіях).
• Полегшення ковтання (бульбарні функції): зменшення поперхування під час годування, покращення смоктального рефлексу у немовлят із частково збереженою функцією ковтання.
• Зниження загальної втомлюваності: батьки та лікарі описують підвищення активності та витривалості дитини під час щоденних занять і реабілітації.

Більше про стандартне лікування і клінічні дослідження за посиланням на сторінці нашої клініки QR Health Solutions.

Спеціальна підтримка родин. Гемафонд рекомендує зберігати стовбурові клітини під час народження кожної дитини, щоб вона мала додаткові можливості для лікування і відновлення протягом її життя. Якщо у вашої дитини вже пренатально діагностовано вроджені вади розвитку, наш медичний консультант підбере оптимальний пакет збереження та надасть максимальну знижку - 20%.

Отримати консультацію щодо збереження стовбурових клітин можна за телефонами: +38 098 496 09 26 або +38 067 223 38 09.

Також читайте статтю: Чи працюють стовбурові клітини у дітей з генетичними вадами