Почему диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) так пугает будущих родителей?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это один из тех диагнозов, о которых большинство будущих родителей узнают из новостей или благотворительных сборов. Из-за высокой стоимости лечения и тяжести течения эта болезнь вызывает оправданный страх. Однако современная генетика позволяет не жить в неизвестности, а заблаговременно проверить риски еще до наступления беременности.

Разбираемся, почему СМА возникает у внешне здоровых родителей и как простой генетический анализ помогает защитить будущего ребенка. Почему спинальная мышечная атрофия (СМА) вызывает такую тревогу у беременных?

Скрытое носительство: люди, являющиеся носителями дефектного гена СМА, абсолютно здоровы и не имеют никаких симптомов. Они могут даже не догадываться, что в их роду есть генетическая мутация. Поэтому рождение больного ребенка становится неожиданностью для большинства семей.

Высокая частота носительства: по статистике, примерно каждый 40-50-й житель планеты является скрытым носителем мутации в гене SMN1.

Тяжесть болезни: при СМА из-за дефицита белка постепенно погибают мотонейроны спинного мозга. Это приводит к потере способности двигаться, глотать и самостоятельно дышать.

Как наследуется спинальная мышечная атрофия СМА?

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок рождается с болезнью только тогда, когда оба родителя являются носителями мутации в гене SMN1. При этом вероятность рождения больного ребенка - 25%. Вероятность рождения здорового ребенка - 75% (из них 50% случаев - ребенок-носитель, 25% - полностью здоровый ребенок без мутации).

Если носителем является только один из родителей, ребенок не заболеет СМА (хотя может унаследовать носительство).

Можно ли провериться до беременности на риски рождения ребенка со СМА?

Да, и это лучшее решение при планировании семьи. Современный скрининг на скрытое носительство СМА - это простой ДНК-тест (по образцу венозной крови), определяющий количество копий гена SMN1. Пройти генетический скрининг на этапе планирования и получить консультацию генетика можно в генетическом центре профессора Микитенко

Как это работает на практике? И что делать, если оба родителя - носители мутации?

Обычно сначала анализ сдает один из планирующей пары - женщина или мужчина:

Если человек не является носителем мутации, риск рождения ребенка со СМА в этой паре практически сводится к нулю. Если выявлено носительство, анализ обязательно сдает второй партнер.

Если оба родителя – носители: это не приговор и не повод отказываться от родительства. Даже при этом вероятность рождения больного ребенка при естественном зачатии - 25%. Зная о риске заблаговременно, пара имеет несколько путей:

• ЭКО (искусственное оплодотворение) с ПГД (преимплантационной генетической диагностикой). Генетическая проверка эмбрионов до переноса в матку позволяет выбрать здоровый эмбрион для беременности.
• Естественная беременность и своевременная пренатальная диагностика: проверка здоровья плода на ранних сроках беременности (биопсия хориона или амниоцентез). При таком подходе и выявлении патологии у эмбриона родители оказываются перед тяжелым выбором - родить больного ребенка или прервать беременность

С октября 2022 года в Украине скрининг на СМА входит в обязательный расширенный неонатальный скрининг новорожденных.

На 48–72 час жизни младенца (в роддоме) медицинские работники берут несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка на специальный тест-бланк (сухая капля крови). В целом расширенный скрининг включает 21 редкое генетическое заболевание, среди которых есть и Спинальная мышечная атрофия (СМА).

Исследование полностью бесплатно для родителей, его финансирует государство через Программу медицинских гарантий.

Какие методы лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) существуют? Современная медицина имеет три основных одобренных препарата (Золгенсма, Спинраза, Рисдиплам), которые работают с первопричиной - геном SMN1 или с его резервным геном - SMN2. Главной задачей препаратов является продуцирование здорового белка. При этом здоровый ген начинает работать параллельно с поврежденным геном. Конечно, не каждый пациент реагирует на такое лечение, но результаты генной терапии - наиболее обнадеживающие.

Могут ли стволовые клетки улучшить состояние больных СМА?

Никакие стволовые клетки не способны убрать первопричину - генетическую мутацию. Клинические наблюдения и небольшие фазы исследований применения стволовых клеток (преимущественно мезенхимальных стволовых клеток - МСК, а также мононуклеарных клеток костного мозга или пуповинной крови) при СМА фиксируют умеренные или временные функциональные улучшения.

Поэтому считается, что стволовые клетки есть смысл применять одновременно с получением основного лечения или во время ожидания его для частичного восстановления утраченных функций.

Какие именно улучшения фиксируются в публикациях?

Улучшение контроля головы и верхних конечностей: увеличение объема произвольных движений в кистях, предплечьях, возможность удерживать голову на несколько секунд дольше во время тракции или лежа на животе.

Повышение мышечного тонуса и силы (по шкалам CHOP-INTEND / HFMSE): в части наблюдений отмечают прирост на несколько баллов по шкале оценки двигательных функций у младенцев (CHOP-INTEND), что свидетельствует о снижении выраженности генерализованной гипотонии.

Улучшение дыхательной функции и стабилизация оксигенации: уменьшение частоты эпизодов одышки, увеличение продолжительности периодов без респираторной поддержки (или уменьшение потребности в неинвазивной вентиляции легких на ранних стадиях).

Облегчение глотания (бульбарные функции): уменьшение поперхивания во время кормления, улучшение сосательного рефлекса у младенцев с частично сохраненной функцией глотания.

Снижение общей утомляемости: родители и врачи описывают повышение активности и выносливости ребенка во время ежедневных занятий и реабилитации.

Больше о стандартном лечении и клинических исследованиях по ссылке на странице нашей клиники QR Health Solutions.

Специальная поддержка семей: Гемафонд рекомендует сохранять стволовые клетки во время рождения каждого ребенка, чтобы он имел дополнительные возможности для лечения и восстановления в течение своей жизни. Если у вашего ребенка уже пренатально диагностированы врожденные пороки развития, наш медицинский консультант подберет оптимальный пакет сохранения и предоставит максимальную скидку - 20%.

Получить консультацию по сохранению стволовых клеток можно по телефонам: +38 098 496 09 26 или +38 067 223 38 09.

Также читайте статью: Работают ли стволовые клетки, собранные после рождения детей с генетическими пороками